Esta es una enfermedad muy poco común que se presenta en una persona en un millón. Los que la padecen tienen la capacidad de sentir presión, vibraciones, frío y calor. Sin embargo, no perciben el dolor físico asociado con estas sensaciones.
Es una enfermedad
genética autosómica recesiva que afecta el proceso de formación de ciertas
células nerviosas, impidiendo así que las señales de dolor lleguen al cerebro.
El término recesivo quiere decir que la mutación debe estar presente en los 2
alelos para que se desarrolle la enfermedad. Autosómico o ligado al sexo es la
clasificación que se le da a las
mutaciones de acuerdo a su ubicación; así, autosómico es en alguno de los 44
cromosomas somáticos (normales, no sexuales).
Esta mutación es de carácter génico o molecular
(polimorfismo). Éstas son originadas por pequeñas alteraciones en la cadena de
nucleótidos, que modifican algunos aminoácidos y que pueden llegar a originar
daños muy graves en el organismo a causa de las proteínas defectuosas.
Esta enfermedad se asocia a mutaciones en el gen NTRK1,
localizado en el cromosoma 1 q21-22.Este gen codifica uno de los receptores del
factor de crecimiento nervioso. Este factor es una proteína cuya función es el
desarrollo de las neuronas en el período embrionario.
El defecto en las vía sensitivas se produce por la falta
de ciertos tejidos nerviosos autonómicos llamados fibras B y C. Las fibras B
responden al dolor y a la temperatura; las fibras C, o no mielinizadas, responden
al dolor, a la temperatura y efectúan las respuestas de los arcos reflejos,
solo que de forma más lenta.Esta enfermedad se puede diagnosticar con ayuda de un examen físico, genético o neurológico.
que se asimilan este y el arco reflejo
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